Porfīrija (vampīru sindroms): cēloņi, simptomi, diagnostika, riska faktori un ārstēšana

Labākie Vārdi Bērniem

Grīda:

Dzimšanas Datums:

Nosūtīt

Atsūti Mani Pa E -Pastu Rādīt Vietnē

Just In

• Pirms 7 stundām Čaitra Navratri 2021. gads: datums, Muhurta, šo svētku rituāli un nozīme
• 
• Pirms 8 stundām Hina Khan glamē ar vara zaļo acu ēnu un spīdīgajām kailajām lūpām, lai skatītos dažus vienkāršus soļus!
• Pirms 10 stundām Ugadi un Baisakhi 2021. gads: Izgaismojiet savu svētku izskatu ar slavenību iedvesmotiem tradicionālajiem kostīmiem
• Pirms 13 stundām Dienas horoskops: 2021. gada 13. aprīlis

Nepalaid garām

• Tehnoloģija BSNL noņem uzstādīšanas izmaksas no ilgtermiņa platjoslas savienojumiem
• Jaunumi Kumbh mela atgrieztie cilvēki var saasināt COVID-19 pandēmiju: Sanjay Raut
• Sports IPL 2021: BalleBaazi.com sagaida sezonu ar jaunu kampaņu 'Cricket Machao'
• Filmas Vira Sathidar Aka Narayan Kamble no tiesas iet prom COVID-19 dēļ
• Vieglās automašīnas Indijā tika palaists Kabira Mobility Hermes 75 ātrgaitas komerciālais motorollers
• Finanses Zelta cenas kritums nerada lielas bažas par NBFC, bankām jābūt piesardzīgām
• Izglītība CSBC Biharas policijas konstebla galīgais rezultāts ir 2021. gads
• Ceļošana 10 labākās apskates vietas Maharaštrā aprīlī

Vampīru sindroms ir reti sastopams asins ģenētiskais traucējums, kas parasti ietekmē ādu un nervu sistēmu. Medicīniski tas ir pazīstams kā porfīrija ^[1] . Nosacījums tiek saukts par “vampīru” tā simptomu dēļ, kas ir līdzīgs 18. gadsimta mitoloģiskajam vampīram.

Porfīrija tika atklāta jau sen, daudz pirms antibiotiku izgudrošanas, sanitārijas un dzesēšanas. Tajās dienās cilvēki ar šo stāvokli tika uzskatīti par “vampīriem” to vampīriem līdzīgo simptomu dēļ, kas saistīti ar ilkņiem, tumšiem lokiem ap acīm, sarkanīgu urīnu un nejutīgumu pret saules gaismu. Tomēr šo stāvokli vēlāk pētīja medicīnas eksperti un tika izgudroti tā ārstēšanas veidi ^[divi] .

Zinātniskās teorijas aiz porfīrijas

Pēc Desiree Lyon Howe, Amerikas Porfīrijas fonda dibinātāja un akūtas intermitējošas porfīrijas slimnieka domām, šī retā slimība bija izplatīta Eiropas attālākajās kopienās vidējā vecuma periodā, kad cilvēki mēdza dzīvot tālu no mūsdienu kontakta pasaulē ^[25] .

Rodžers Lukhursts, mūsdienu un mūsdienu literatūras profesors (Londona) un Brama Stokera grāmatas “Dracula” redaktors, pieminēja vairākus faktorus un incidentus, kas bija saistīti ar porfīriju 1730. gados. Viņš pieminēja, ka viduslaiku laikmetā nomaļos Eiropas reģionos notika katastrofa, kas izraisīja badu, mēri un daudzas smagas slimības, piemēram, katalepsiju (ķermeņa stingrību un sensācijas zudumu). ^[26] .

Sakarā ar kontaktu trūkumu ar ārpasauli un zāļu nepietiekamību cilvēki ar porfīriju baiļu, depresijas un citu faktoru dēļ nokļuva garīgi invalīdos un sāka ēst ļoti bada dēļ. Mūsdienu vakcinācijas un narkotiku neapzināšanās dēļ slimības, ko izraisījuši dzīvnieki, piemēram, trakumsērga, iekrita laikā, un tās izraisīja lielu nepatiku pret ūdeni un gaismu, halucinācijām un agresiju.

Vēl viens iemesls, kā minēja profesors Roger Luckhurst, norāda, ka, tā kā šīs Eiropas kopienas tik ilgi palika izolācijā, tas nepareiza uztura dēļ izraisīja nepietiekamu uzturu un ir uzņēmīgāks pret vairākām slimībām, kuru dēļ viņu gēni varētu būt mutējuši sliktāk, izraisot vampīru patīk simptomi.

Laikam ejot un apprecoties, gēnu novirzes no vecākiem pārgāja bērniem un izraisīja stāvokļa izplatīšanos.

Porfīrijas cēlonis

Cilvēkiem skābeklis no plaušām tiek pārnests uz citām ķermeņa daļām, izmantojot īpašu sarkano asins šūnu olbaltumvielu, ko sauc par hemoglobīnu, kas ir atbildīgs arī par asins sarkano krāsu. Hemoglobīns satur protezēšanas grupu, ko sauc par hemu, kuras centrā ir porfirīns un dzelzs jons. Parasti to ražo sarkanajās asins šūnās, kaulu smadzenēs un aknās.

Hēmu veido astoņos secīgos posmos, katrā atsevišķā fermentā, ko ražo porfirīns. Ja kāds no šiem astoņiem posmiem neizdodas, veidojot hemu ģenētisko mutāciju vai vides toksīnu dēļ, tiek traucēta fermentu sintēze, izraisot tā deficītu un izraisot porfīriju. Ap porfīriju ir daudz dažādu veidu, un stāvoklis ir saistīts ar fermenta veidu, kura nav ^[3] .

Porfīrijas veidi

Ir 4 porfīrijas veidi, no kuriem diviem raksturīgi tā simptomi, bet pēdējie divi ir sadalīti pēc patofizioloģijas.

1. Uz simptomiem balstīta porfīrija

• Akūta porfīrija (AP): Šis dzīvībai bīstamais stāvoklis parādās ātri un ietekmē nervu sistēmu. AP simptomi ilgst vienu vai divas nedēļas, un pēc tam, kad tie parādās, simptomi sāk uzlaboties. AP reti notiek pirms pubertātes un pēc menopauzes ^[4] .
• Ādas porfīrija (CP): Tie galvenokārt tiek iedalīti 6 tipos, un katrs no tiem apzīmē apstākļus, kas saistīti ar smagām ādas slimībām, piemēram, pārmērīgu jutību pret saules gaismu, tulznām, tūsku, apsārtumu, rētām un ādas aptumšošanu. CP simptomi sākas bērnībā ^[5] .

2. Patofizioloģijā balstīta porfīrija

• Eritropoētiskā porfīrija: To raksturo porfirīnu pārprodukcija, īpaši kaulu smadzenēs ^[6] .
• Aknu porfīrija : To raksturo porfirīnu pārprodukcija aknās ^[7] .

Porfīrijas simptomi

Porfīrijas simptomi pēc tā veidiem ir šādi.

Akūta porfīrija

• Pietūkums un stipras sāpes vēderā
• Aizcietējums, vemšana vai caureja
• Sirds sirdsklauves
• Psihiskie apstākļi, piemēram, trauksme, halucinācijas vai paranoja ^[8]
• Bezmiegs
• Krampji ^[8]
• Sarkans vai brūns urīns ^[9]
• Muskuļu sāpes, vājums, nejutīgums vai paralīze
• Hipertensija

Ādas porfīrija

• Pārmērīga jutība pret saules gaismu ^[10]
• Dedzinošas sāpes saules gaismā vai mākslīgā gaismā
• Sāpīgs ādas pietūkums
• Ādas apsārtums
• Rētas un ādas krāsa ^[10]
• Palielināta matu augšana
• Blisteri no nelielas skrambas
• Zils urīns
• Nenormāla matu augšana uz sejas ^{[vienpadsmit]}
• Atklātās ādas aptumšošana
• Smagas ādas rētas, kas rada atsegtus zobiem līdzīgus zobus un sarkanas lūpas.

Porfīrijas riska faktori

Kad tiek iegūta porfīrija, tas galvenokārt ir saistīts ar vides toksīniem, kas izraisa vampīrisma simptomus. Tie ir šādi:

• Saules gaismas iedarbība ^[1]
• Ēdot ķiplokus vai ķiploku produktus ^[12]
• Hormonālie medikamenti, piemēram, menstruālie hormoni
• Smēķēšana ^[13]
• Fizisks vai emocionāls stress ^[14]
• Infekcija
• Vielu ļaunprātīga izmantošana
• Diētas vai badošanās
• Zāles, piemēram, kontracepcijas tabletes vai psihoaktīvas zāles
• Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā ^{[piecpadsmit]}
• Aknu slimība

Porfīrijas komplikācijas

Porfīrijas komplikācijas ir šādas:

• Nieru mazspēja ^[16]
• Pastāvīgi ādas bojājumi ^[5]
• Aknu bojājumi
• Smaga dehidratācija ^[4]
• Hiponatriēmija, zems nātrija daudzums organismā
• Smagas elpošanas problēmas ^[4]

Porfīrijas diagnostika

Dažreiz porfīriju ir grūti noteikt, jo tās simptomi ir līdzīgi Guillain-Barre sindromam. Tomēr diagnozi veic šādi testi:

• Asins, urīna un izkārnījumu tests: Lai atklātu nieru un aknu darbības traucējumus un porfirīnu veidu un līmeni organismā ^[17] .
• DNS testēšana: Lai saprastu gēnu mutācijas cēloni ^[18] .

Porfīrijas ārstēšana

Porfīrijas ārstēšanas pamatā ir tā veidi. Tie ir šādi:

• Intravenozas zāles: Hematīnu, glikozi un citas zāles ar šķidrumu ievada intravenozi, lai uzturētu hēma, cukura un šķidrumu līmeni organismā. Ārstēšana tiek veikta galvenokārt akūtas porfīrijas AP gadījumā ^[4] .
• Flebotomija: CP cilvēka ķermenī tiek izvadīts noteikts daudzums asiņu, lai samazinātu dzelzs līmeni organismā ^[19] .
• Beta karotīna zāles: Lai uzlabotu ādas toleranci pret saules gaismu ^[divdesmit] .
• Pretmalārijas zāles: Zāles, piemēram, hidroksihlorohīns un hlorohīns, ko lieto malārijas simptomu ārstēšanai, tiek izmantotas, lai absorbētu pārmērīgu porfirīnu daudzumu no ķermeņa ^{[divdesmitviens]} .
• D vitamīna piedevas: Lai uzlabotu apstākļus, ko izraisa D vitamīna deficīts ^[22] .
• Kaulu smadzeņu transplantācija: Jaunu un veselīgu asins šūnu ražošanai organismā ^{[2. 3]} .
• Cilmes šūnu transplantācija: To veic, izmantojot nabassaites asinis, kas ir bagātīgs cilmes šūnu avots nekā kaulu smadzenes ^[24] .

Padomi, kā tikt galā ar porfīriju

• Valkājiet aizsargierīces, atrodoties ārā saulē.
• Izvairieties no narkotikām vai alkohola, ja Jums ir porfīrija.
• Neēdiet ķiplokus, jo tas var izraisīt šī stāvokļa simptomus ^[12] .
• Atmest smēķēšanu ^[13]
• Nelietojiet gavēni ilgi, jo tas var izraisīt noteiktu uzturvielu trūkumu organismā.
• Veiciet meditāciju vai jogu, lai mazinātu stresu.

Ja jūs saņemat infekciju, ārstējiet to pēc iespējas ātrāk.

1. [1]Nacionālais biotehnoloģijas informācijas centrs (ASV). Gēni un slimības [internets]. Bethesda (MD): Nacionālais biotehnoloģijas informācijas centrs (ASV) 1998-. Porfīrija.
2. [divi]Kokss A. M. (1995). Porfīrija un vampīrisms: vēl viens mīts tapšanā. Pēcdiploma medicīnas žurnāls, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. un Andersons, K. E. (2015). Porfīrijas diagnostika - 1. daļa: Īss Porfīrijas pārskats. Cilvēka ģenētikas pašreizējie protokoli, 86., 17.20.1. – 17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Goundens V, Jialals I. Akūta porfīrija. [Atjaunināts 2019. gada 4. janvārī]. In: StatPearls [internets]. Dārgumu sala (FL): StatPearls Publishing 2019 janvāris.
5. [5]Dawe R. (2017). Pārskats par ādas porfīrijām. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. un Deybach, J. C. (2009). Eritropoētiskā protoporfīrija. Orphanet reto slimību žurnāls, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Aknu porfīrija: stāstījuma pārskats. Indijas Gastroenteroloģijas žurnāls, 35 (6), 405-418.
8. [8]Votlijs, SD, badmintons, MN. Akūta intermitējoša porfīrija. 2005. gada 27. septembris [Atjaunināts 2013. gada 7. februārī]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Redaktori. GeneReviews® [internets]. Sietla (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla 1993.-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Eritrodontija iedzimtajā eritropoētiskajā porfīrijā. Perorālās un sejas un žokļu patoloģijas žurnāls: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edels, Y., un Mamets, R. (2018). Porfīrija: kas tas ir un kas būtu jānovērtē ?. Rambam Maimonides medicīnas žurnāls, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [vienpadsmit]Filips, R., Patidars, P. P., Ramačandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Pasaka par nehormonāliem matiem. Indijas endokrinoloģijas un metabolisma žurnāls, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., un Brun, A. (2007). Zāļu porfirogenitātes prognozēšanas un zāļu izrakstīšanas ceļvedis akūtās porfīrijās. Lielbritānijas klīniskās farmakoloģijas žurnāls, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lips, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Smēķēšana un atkārtoti akūtas intermitējošas porfīrijas uzbrukumi. BMJ (Klīnisko pētījumu ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pacientu pieredze un bažas ar atkārtotiem akūtas aknu porfīrijas uzbrukumiem: kvalitatīvs pētījums. Molekulārā ģenētika un vielmaiņa, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [piecpadsmit]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Aknu fibroze, kas saistīta ar dzelzs uzkrāšanos ilgstošas ​​hem-argināta ārstēšanas dēļ akūtā intermitējošā porfīrijā: lietu sērija. JIMD ziņojumi, 25., 77. – 81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Palete, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. & Puy, H. (2018). Porfīrija un nieru slimības. Klīniskā nieru žurnāls, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazīlija, N., ... un Badmintons, M. (2017). Labākās prakses vadlīnijas par pirmās līnijas laboratorisko testēšanu attiecībā uz porfīriju. Klīniskās bioķīmijas annals, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Akūtas intermitējošas porfīrijas molekulārā diagnostika. Molekulārās diagnostikas ekspertu pārskats, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Porfīrijas cutanea tarda flebotomijas ārstēšana. Acta dermato-venereologica. Papildinājums, 100, 107-118.
20. [divdesmit]Mathews-Roth, M. M. (1984). Eritropoētiskās protoporfīrijas ārstēšana ar beta-karotīnu. Foto-dermatoloģija, 1 (6), 318-321.
21. [divdesmitviens]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: ietekme un riska faktori hepatotoksicitātei, ārstējot ar lielām hlorokvīna devām. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendiorozs, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleons, I., Segura, V., de Salamanka, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D vitamīnu saistošs proteīns kā aktīvas slimības biomarķieris akūtā intermitējošā porfīrijā. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Iedzimta eritropoētiskā porfīrija, kas veiksmīgi ārstēta ar alogēnu kaulu smadzeņu transplantāciju. Asinis, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Veiksmīga nabassaites asiņu cilmes šūnu transplantācija iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas (Gintera slimība) gadījumā. Kaulu smadzeņu transplantācija, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Pacienta perspektīva par akūtu intermitējošu porfīriju ar biežiem uzbrukumiem: slimība ar periodiskām un hroniskām izpausmēm. Pacients, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Deilijs, N. (2019). [Pārskats par grāmatu The Cambridge Companion to Dracula ed. autors Rodžers Lakhursts]. Viktorijas laikmeta studijas 61 (3), 496-498.

Jūsu Horoskops Rītdienai

Zināt

Atsūti Mani Pa E -Pastu Rādīt Vietnē